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羊水穿刺之染色体核型检测，如何解读？出现异常怎么办？

遗传学搜检平常分为分染色体程度跟基因程度的检测。临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上皆是指获得胎儿样本的手腕而非检测方式。获得胎儿样本后依据分歧的临床指征会取舍响应的检测手腕，如染色体培育核型剖析，染色体拷贝数检测，基因检测等。

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23对染色体

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现阶段临床上最常用的方式就是染色体培育核型剖析跟染色体拷贝数检测，那两个检测皆是检测染色体程度的变异，好比数量跟布局异常。产前基因检测现阶段只正在海内几家大型病院展开，平常皆是果特定的临床指征或伉俪单方照顾已知的致病位点，而且颠末正规的具体的遗传征询后才予以供给。

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本系列将分为三个小文章，离别从 染色体核型 、 染色体拷贝数变异 及 基因突变 方面跟各人聊聊若何公道的解读羊水穿刺后的检测成果，制止妊妇及家眷增长不必要的耽忧，但又没有延误通例诊疗。

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染色体布局

人类有22对常染色体跟1对性染色体，女性畸形核型为46XX，男性畸形核型为46XY。因为孕期不会显现胎儿性别，是以羊水核型成果平常写为46XN。

染色体核型剖析始终以来皆被认为是产前诊断的金尺度，而且正在将来的一段时间仍是不成替换的染色体数量跟布局检测方式。染色体核型剖析可检测染色体数量跟布局异常，详细睹下图。

图中白色标识表记标帜为可惹起临床症状的染色体变异须要临床遗传征询！！！

举个布局异常的例子：46XNt(2;5)(q21q34) 默示2号染色体跟5号染色体产生易位，断裂易位面产生正在2号染色体长臂2区1带跟5号染色体长臂3区4带。

罕见染色体变异缩写表

A～G 染色体组 1～22 常染色体序号 / 用于离开嵌合体分歧的细胞系 +- 放在常染色体号或组的符号之前时，默示全部染色体的增长或丧失；放在染色体壁、布局或别的符号之后时，默示染色体长度的增长或削减 ？ 染色体布局不明或有疑难，？应放在染色体组或号之前 ： 默示断裂 ∷ 断裂跟毗邻 ； 从几个染色体布局重排中，离开染色体跟染色体区 从 到 ace 无着丝粒断片 cen 着丝粒 chi 异源嵌合体 ct 染色单体 del 缺失 der 衍生染色体 dic 单着丝粒 dup 反复 end 内复制 g 裂隙 h 次缢痕 i 等臂染色体 ins 拔出 t 易位 rec 重组染色体 rob 罗伯逊易位 s 随体 sce 姐妹染色体调换 ter 末尾 pter 短臂末尾 qter 长臂末尾 tri 三着丝粒 inv ins 倒位拔出 inv(p-q+)/inv(p+q-) 臂间倒位 mar 标识表记标帜染色体 mat 来自母亲 mos 嵌合体（同源） P 染色体短臂 pat 来自父亲 Ph 费城染色体 q 染色体长臂 r 环状染色体 rcp 彼此易位 rea 重排 inv 倒位 tan 接连（串连）易位 XY 性染色体 Tips:

须要强调的是：平常道的染色体多态现象属于染色体畸形变异，这些增加或削减的区域没有露基因，简直没有发生临床表型，因此没有存在临床病理意思，以是没有须要耽忧，这些变异普通皆是从怙恃遗传而去。

染色体畸形变异指的是甚么？

浅显讲染色体畸形变异可以明白为：人的眼睛有的年夜，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛巨细，鼻梁上下皆畸形，只是每一个人的少的分歧而已。

临床罕见的染色体畸形变异包罗：

（1）同染色质区增长或削减：qh+/qh-，如1qh+是指1号染色体长臂同染色质区增长。

（2）随体及随体柄长度增长：ps+/ pstk+，如21ps+是指21号染色体短臂的随体长度增长，21pstk+是指21号染色体短臂的随体柄长度增长。

（3）着丝粒同染色质区增长：cenh+，如13cenh+是指13号染色体着丝粒同染色质区增长。

（4）9号染色体倒位inv(9)(p12q13)，是指 9号染色体的臂间倒位，也就是长臂跟短臂的染色体部门区带地位的交流，不波及基因的丧失跟反复，大多被认为是畸形变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或许重复流产有关，但尚无明白证据。此外正在2018年宣布的胚胎植入前遗传学诊断/筛查技巧专家共鸣（2018版）中，包罗inv(9)(p12q13)在内的染色体畸形变异皆没有发起植入前检测（PGT）。

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