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什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

染色体检查是指通过抽血或羊水穿刺,检查染色体的数目或结构有无异常的方法,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,采取积极有效的干预措施。

什么是染色体检查

染色体检查是指通过抽血或羊水穿刺,检查染色体的数目或结构有无异常的方法,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,采取积极有效的干预措施,进行染色体检查后大概1到2周出染色体检查结果报告。

什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间如下:

  1. 1. 羊水染色体检查:孕16-20周;
  2. 2. 绒毛染色体检查:怀孕8-12周;
  3. 3. 胎儿血染色体检查:孕28周左右。

目的

怀孕早期流产以及复发性流产,其中40%是由于染色体异常导致,而且染色体疾病尚无有效的治疗方法,检测出异常,只能终止妊娠。所以备孕期间,通过检查男女双方染色体情况评估下一代发病风险。临床上比较常见的染色体疾病是21-三体综合征,即唐氏综合症。母亲怀孕以后,到孕中期15-20周,通过抽取孕妇血液,来判断唐氏综合症发病风险,从而达到优生优育的目的。

意义

检查染色体主要是为了看身体里面有没有一些遗传性的疾病,看是否会传染给下一代,是很重要的一项检查。在生育前进行染色体检查,主要是为了排除遗传性疾病和染色体异常导致的疾病,如果检查出染色体异常,那么胎儿可能是先天愚型,也就是智力比较低下,宝宝进行染色体检查,可以及早发现一些病症,尽早治疗,以免延误治疗的最佳时间,导致宝宝的健康受到损害。

染色体检查怎么做

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察。再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体检查适应症

主要分为有创检查和无创检查,有创检查是指进行抽血或羊水穿刺检查。去正规医院进行抽血或进行羊水穿刺可以检查到染色体是否异常,染色体检查一般是针对于孕期检查,有家族病史的孕妇或高龄产妇建议进行染色体检查,以免出现胎儿发育异常。以下人群需要做染色体检查。

  1. 1. 有家族遗传病史的孕妇;
  2. 2. 35岁以上的高龄产妇;
  3. 3. 家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体。

染色体检查费用

外周血染色体检查主要是抽取患者的外周血,进行染色体细胞核型分析,染色体检查费用约360元,染色体检查的标本主要有外周血、羊水细胞、绒毛细胞、脐血、骨髓等。

什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

外周血染色体检查的适应症,包括不孕不育、习惯性流产的患者,怀疑21-三体综合征的孕妇。另外还有染色体Y基因微缺失检查费用约1500元,流产组织微绒毛非整倍体染色体核型分析,检查费用约2100元。

孕前染色体检查

孕前染色体检查主要是夫妻在备孕阶段的检查,只要夫妻任意一方有遗传病的家族史、有过不明原因自然流产、畸形胎儿、出现过胎停育等情况,则夫妻双方都需要做染色体检查。

由于孕前染色体检查需要对采集的细胞进行一段时间的培养和测定,所以对于医院设备要求较高,建议到正规大型医院去做,一般孕前染色体检查费用在300-500元之间,具体还要根据检查项目而定的,当然不会很贵。

高龄产妇染色体检查

做孕妇染色体检查的主要是一些年龄在35以上的高龄产妇,一般在这类人群在怀孕16周到20周的时候,会做一个羊水穿刺检查,其中采集出的细胞会被用于检查有没有染色体问题。

由于孕妇染色体检查的项目因人而异,同时不同地区、医院检查产生的费用也不一样,所以孕妇染色体检查费用这里就不提供详细数据。

胎儿染色体检查

胎儿染色体检查费用会偏高一些,大约在500-800元左右,具体收费还需根据各地标准来确定,在做检查时最好先去不同医院咨询下,一般每个医院的收费都是不一样的,价格都不等。

精子染色体检查

精子染色体检查很重要,如果女方怀孕过程中流产,男方是必须做染色体检查。这个检查费用不等,一般在几百到上千元之间。

夫妻染色体检查

夫妻染色体检查两人总费用大约在800元左右,具体需要根据当地经济水平而定,建议在做之前可咨询看看具体价格是多少。

关于染色体检查费用,主要视不同地区、不同检查人群和检查项目而定,一般夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右,检查结果会在三周后出现结果。

染色体检查准备

染色体检查需要分为不同的个体,首先要进行不同的准备,如果是没有出生的胎儿进行染色体检查,需要进行产前诊断。产前诊断根据不同的时间段可以采取不同的取样途径,孕早期进行绒毛检查,孕中期进行羊水检查,孕中晚期通过脐血检查。

什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

不同的胎儿样本检查准备也会不一样。首先要进行1次胎儿彩超的检查,同时孕妇还要做血型的检查、凝血功能的检查、血常规的检查以及传染病的检查。如果以上检查都提示为合格,才能进行胎儿染色体的检查。如果是对出生后的个体检查,也就是儿童或者成人进行染色体检查,就不需要特殊的准备,是否空腹都可以,需要在门诊进行无菌采取外周静脉血1-2ml,进行肝素抗凝就可以。

染色体检查项目

染色体检查常用于排畸检查。染色体的检查主要是检查染色体的数目和形态是否正常。通过这些染色体的检查,可以判断出人会发生哪些遗传性疾病以及基因突变导致的疾病。

抽血

一般情况下,如果只是做常规的染色体检查的话,只需要化验血液,对血液进行分析免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖因素等就可以了。

通常染色体的检查是从手臂抽血,借助高科技仪器的帮助下观察染色体,然后与正常的染色体进行对比,这样可以找到染色体的问题,然后再根据引起的疾病的染色体的异常可以推断出患者疾病的原因。

数目

但是如果曾经有胎停育的经历,这可能是染色体发育异常导致,这种情况如果做染色体检查的话,还应该检查一下染色体的数量,看一下它们是否有异常。如果没有的话,才可以进行备孕。

人体的染色体的数量是一定的,如果出现染色体缺失的情况或者形态与正常染色体不一样的时候就会引起一些疾病。这些疾病到现在为止还没有很好的治疗办法,只能够通过缓解症状来解决。

结构

如果曾经有胎停育的经历,这可能是染色体发育异常导致,这种情况如果做染色体检查的话,还应该检查一下染色体的结构,看一下它们是否有异常。如果没有的话,才可以进行备孕。

染色体的检查也可以用来进行婴儿的检测,采用孕妇的羊水来进行检测,在进行观察之后就可以判断儿童是否存在先天性的疾病,这样就可以避免孕妇生出有问题的孩子。

染色体检查主要是用来进行基因的检查,找到致病原因,这样就可以有效避免患有先天疾病的儿童的出现。也可以找到疾病的原因。

染色体检查报告单

染色体核型分析又称染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明,以表明你的染色体核型是否正常。但是,很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。

什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

怎么看

染色体核型分析,也被称为染色体检查,是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。其中x y为性染色体。胎儿染色体异常,容易导致胎儿流产,畸形及其他先天性疾病。染色体检查结果常见的有以下几种,染色体平衡易位,平衡易位的患者本人一般不发生畸形和智力低下,但可遗传给下一代。染色体同源易位,这种易位使受精后所形成的胎儿,百分之百是异常胎儿,还有一种结果就是染色体正常。

对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为:46, XY

正常女性染色体核型为:46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性)

染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。

如果你想进一步了解关于染色体变异(染色体多态性)的知识,那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。

3、异常染色体核型

一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23)

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。

如果你的染色体异常,建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识,可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。

47, XY, +21 (唐氏综合征)

47, XXY (Klinefelter综合征,克氏征)

45, X (Turner综合征)

47, XXX

对于染色体报告中最后一句话:不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这句话是官方描述,不是说你的染色体异常,而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常,无法检出微结构异常,对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此,这句话对你的报告没有任何实际影响。

解读

1、染色体核型为47,XXX

该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条),性染色体是XXX(比正常女性多了一条X染色体)。这是XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常或稍差,乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经,有生育能力或不良,智力发育迟缓甚至精神异常。

2、染色体核型47,XXY

该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条),性染色体是XXY(比正常男性多了一条X染色体)。这是47,,XXY综合征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性,一般青春期后才会出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝,身材高人、四肢细长。青春期后阴茎小,睾丸不发育,睾丸组织活检可见曲管萎缩,呈玻璃样变性、排列不规则,有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育,阴毛呈女性分布或稀少。

3、染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)

该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。t表示易位,p表示短臂而p13表示短臂1区3号带,q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡异位,断裂异位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。

染色体异常

原因

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,染色体异常的原因如下:

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  • 物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常;
  • 化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变;
  • 生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等;
  • 遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

常见综合征

13三体综合征

13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

Down综合征

(Down’ssyndrome)的临床特征如下:⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分,内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),囟门明显闭合晚。

愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。

染色体检查前注意事项

在做染色体检查之前三天之内尽量不要有一些性生活,而且要让身体处在一个健康的状态才可以,不然会影响到它的检查,结果在检查的时候需要去正规的医院,这样得出来的结果是很准确的,检查之后如果出现了一些问题,可以及早的配合进行治疗和调理身体,只有身体健康才能生出一个比较健康的宝宝。

什么是染色体检查 - 详解染色体检的适应症与具体费用

染色体的检查在临床上主要用于习惯性流产,了解病因的情况下可以做染色体的检查,一旦染色体出现异常,可能在临床上就会出现习惯性流产的相应症状。在染色体检查之前,染色体检查前的注意事项有以下三点:

  1. 1. 检查当天选择早上比较好,另外请空腹;
  2. 2. 请在检查前一周左右的时间注意没有生病现象,生活和心情比较规律正常,尽量在身体的最佳状态下进行;
  3. 3. 检查前一天晚上注意不要剧烈运动,也不要过度的熬夜,保持足够的睡眠,也不要有进行性生活,以免引起身体内分泌絮乱。

染色体的检查需要男女双方要做该项检查,检查结果大约在抽血以后7-10天才会出结果。


参考资料
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