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新生儿疾病筛查哪些疾病 新生儿疾病筛查是经由过程对新生儿的血液停止实验室诊断，以便初期发明某些先天性、遗传性、代谢性疾病，经由过程实时无效医治，制止招致患儿智力、体魄发育障

　　新生儿疾病筛查哪些疾病

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　　新生儿疾病筛查是经由过程对新生儿的血液停止实验室诊断，以便初期发明某些先天性、遗传性、代谢性疾病，经由过程实时无效医治，制止招致患儿智力、体魄发育阻碍等严重危害产生。

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　　新生儿疾病筛查次要针对正在新生儿期能够对孩子的生长发育跟智力发育形成严峻影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。因为各地域疾病的病发环境没有一样，所筛查的疾病品种也分歧。例如，南京地域所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功用减低症跟先天性肾上腺皮质增生症为主。

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　　孩子看起来很安康，还要做筛查吗

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　　即使带有后天缺陷的患儿，大多数正在初期不较着特异性症状，平常正在诞生后3-6个月以至是1岁当前才会呈现一些特殊较着的临床症状，但当时孩子的智力跟身体器官能够曾经蒙受到不可逆转的毁伤，显示为生长发育缓慢、智力低下、残疾等严重后果，即便医治也无法挽回，是以，概况上看起来安康的孩子也该当停止筛查。

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　　正在孩子诞生起头哺乳72小时后，诞生病院担任收罗孩子的末梢血制成干血片。为了保障筛查的准确性，此刻均采取集合磨练的方法，即收罗的血液样本送往专业的筛查中间停止检测。现阶段新生儿最常用的是正在足跟内侧或外侧缘针刺收罗血样。

　　无遗传病家族史还要做筛查吗

　　经由过程对已病发患儿停止统计分析后发明，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中不呈现过这类疾病，一向安康的家庭也有很多呈现那类疾病的患儿，究其原因一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有怙恃将所照顾的渐变基因皆遗传给孩子才会病发;二是与环境因素好转招致基因突变率降低有关。是以，为了孩子的安康，有需要对每一个孩子皆停止筛查。

　　新生儿查出问题去怎么办

　　缺陷的患儿正在诞生时常常不临床症状，可是因为缺乏某些需要的酶类或其他缘故原由，形成机体代谢杂乱，从而影响孩子的体魄跟智力发育，对孩子形成严峻损伤。是以，若是能经由过程初期筛查，初期诊断，实时给予得当的医治跟节制，便有能够制止患儿智力跟身体器官的损伤，使其健康成长。

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